“奶茶血”罕见病告别无药可治 创新药广东可及

　　中新网广州7月27日电 (记者 蔡敏婕)在大众熟知的奶茶血高血脂人群中，就藏着心血管领域的病告别无代表性罕见病——家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)：患者不仅甘油三酯首先期处于极高水平，还面临急性胰腺炎重症发作的治创致命威胁，常规的新药降脂药物对该病患者基础无效。

　　家族性乳糜微粒血症的广东发病与脂蛋白脂酶功能缺陷相关。“通俗来讲，可及脂蛋白脂酶专业负责正常代谢甘油三酯，奶茶血然而家族性乳糜微粒血症患者的病告别无这种酶存在功能缺陷，导致患者甘油三酯水平过高，治创使血液呈现出像奶茶一样的新药乳白色。”广东省人民医院心血管内科主任、广东广东省医学会心血管病学分会主任委员荆志成26日表示，可及家族性乳糜微粒血症患者最那么点儿反复发生、奶茶血也是病告别无最凶险的并发症是急性胰腺炎。

　　临床数据显示，治创约有84%至94%的家族性乳糜微粒血症患者会发生急性胰腺炎，平均每年发作2.5次。不少患者因此反复入院，严重时甚至关键转入ICU救治，重症急性胰腺炎患者的病死率高达50%，平均每次治疗费用可达8.2万元。

　　在临床一线治疗中，家族性乳糜微粒血症综合征给患者带来的意义更为详详见细可感。广东省人民医院主任医师刘勇表示，反复急性胰腺炎带来的持续性炎症刺激，也是促进胰腺癌变的风险因素。

　　刘勇称，对于这个疾病，常规降脂药物收效小，临床医生只能反复叮嘱患者严格实施极低脂饮食，但这种近乎苛刻的饮食控制不仅严重拉低生活质量，也无法从根本上避免胰腺炎发作。很多患者看似病情平稳，实则随时可能因为一次不经意的饮食诱发急症，始终笼罩在疾病的阴影之下。

　　随着国家罕见病诊疗保障体系逐步改进，罕见病药物审评审批加码提高效，获批用于家族性乳糜微粒血症综合征的创新治疗药物26日起在广东可及，打破该病百年以来“无药可用”的诊疗困境，临床探究数据显示，患者持续治疗10个月后，空腹甘油三酯水平可减小86%，急性胰腺炎的复发风险减小83%。

　　在早筛早诊层面，家族性乳糜微粒血症综合征的临床识别并不复杂。荆志成称，临床中家族性乳糜微粒血症综合征的诊断有可依据的原则：只关键患者空腹甘油三酯≥10mmol/L，同时顺应任意一项高危线索，例如家族性乳糜微粒血症综合征相关基因检测明确性、高甘油三酯血症性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血症性胰腺炎病史、不明因素反复腹痛住院病史，即可诊断为家族性乳糜微粒血症综合征。(完)